Σπάνια πάθηση, στην οποία μια ουσία, που ονομάζεται αμυλοειδές και περιέχει πρωτείνη και άμυλο, εναποτίθεται σε ιστούς και σε όργανα.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Η αμυλοείδωση μπορεί να εμφανισθεί χωρίς γνωστό αίτιο, οπότε ονομάζεται πρωτοπαθής, ή, συχνότερα, ως επιπλοκή άλλης πάθησης, οπότε ονομάζεται δευτεροπαθής. Στις καταστάσεις που είναι δυνατόν να οδηγήσουν σε αμυλοείδωση περιλαμβάνονται η ρευματοειδής αρθρίτιδα, το πολλαπλό μυέλωμα (κακόηθες νεόπλασμα του μυελού των οστών) και η φυματίωση ή πυογόνες εξεργασίες, όπως η χρόνια οστεομυελίτιδα. Η ακριβής αιτία της εναπόθεσης του αμυλοειδούς σε τέτοιες καταστάσεις είναι άγνωστη.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΕΙΑ Το αμυλοειδές είναι δυνατό να συσσωρευτεί σε οποιοδήποτε όργανο. Τα συμπτώματα και σημεία της αμυλοείδωσης ποικίλλουν ανάλογα με το μέρος του σώματος που προσβάλλεται. Συχνά προσβάλλονται το ήπαρ, ο νεφρός, η γλώσσα, ο σπλήνας, και η καρδιά. Τα όργανα διογκώνονται και είναι δυνατό να αποκτήσουν σύσταση ελαστική και εμφάνιση κηρώδη με χροιά ρόδινη ή τεφρή κατά την εξέταση.Η εναπόθεση αμυλοειδούς στην καρδιά μπορεί να προκαλέσει αρρυθμίες (διαταραχές του ρυθμού της καρδιακής λειτουργίας) και καρδιακή ανεπάρκεια (ελάττωση της αντλητικής απόδοσης). Αν προσβληθούν ο στόμαχος και τα έντερα, εμφανίζονται διαρροϊκά φαινόμενα και είναι δυνατό να προκληθούν εξελκώσεις του βλεννογόνου αυτών των οργάνων. Είναι επίσης δυνατό να προσβληθούν οι αρθρώσεις.Συχνά η πρωτοπαθής αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις αμυλοειδούς στο δέρμα, όπου εμφανίζονται ελαφρά επηρμένες κηρώδεις κηλίδες, συνήθως κατά ομάδες στις περιοχές των μασχαλών, των βουβωνικών χωρών, του προσώπου και του τραχήλου.Μερικές μορφές αμυλοείδωσης είναι κληρονομικές. Αυτές οι μορφές έχουν την τάση να προσβάλλουν το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα είναι περιφερική νευροπάθεια, ορθοστατική υπόσταση, ή ακράτεια ούρων ή κοπράνων και ελαττωμένη εφίδρωση. Ο θάνατος μπορεί να προκληθεί από νεφρική ανεπάρκεια που οφείλεται στις εναποθέσεις αμυλοειδούς στους νεφρούς.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Η διάγνωση βασίζεται στη μικροσκοπική εξέταση δείγματος βιοψίας ιστών του οργάνου που έχει προσβληθεί. Θεραπεία δεν υπάρχει, αλλά η πορεία της δευτεροπαθούς αμυλοείδωσης μπορεί να ανακοπεί ή ακόμα και να αναστραφεί αν θεραπευθεί η υπεύθυνη διαταραχή.
|