Κληρονομική πάθηση (γνωστή και ως «χαλκόχρωμος διαβήτης») που συνίσταται σε υπέρμετρη απορρόφηση σιδήρου από τις τροφές. Με την παρέλευση ετών η περίσσεια του σιδήρου συσσωρεύεται στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στην καρδιά, στους όρχεις και σε μικρότερο βαθμό, σε άλλα όργανα.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Η πάθηση περιορίζεται, σχεδόν αποκλειστικά, στο ανδρικό φύλο. Οι γυναίκες προσβάλλονται πολύ σπάνια, διότι χάνουν τακτικά αίμα με την έμμηνη ρύση τους. Αν και είναι γνωστό ότι η αιτιολογία της αιμοχρωμάτωσης είναι γενετική, ο ακριβής τρόπος κληρονομικής μεταβίβασής της δεν έχει ακόμα διευκρινισθεί. Οι αρρένες συγγενείς του ασθενούς διατρέχουν τον κίνδυνο της νόσου.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ, ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΚΑΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η αιμοχρωμάτωση σπάνια προκαλεί προβλήματα πριν από τη μέση ηλικία. Συχνά τα πρώτα σημεία είναι κάποια απώλεια σεξουαλικής επιθυμίας και ελάττωση του μεγέθους των όρχεων. Τελικά η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο προκαλεί διόγκωση και κίρρωση (χρόνια βλάβη) του ήπατος, ελάττωση της παραγωγής ινσουλίνης από το πάγκρεας με αποτέλεσμα την εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη, αλλοίωση της χροιάς του δέρματος, που γίνεται χαλκόχρωμο (γι’ αυτό και η άλλη ονομασία της πάθησης) λόγω υποδόριας εναπόθεσης σιδηρούχου χρωστικής, καρδιακή αρρυθμία και άλλες διαταραχές της καρδιάς και κατά τα τελευταία στάδια της πάθησης ηπατική ανεπάρκεια και καρκίνο του ήπατος. Η διάγνωση βασίζεται σε εξετάσεις του αίματος, που αποκαλύπτουν τη μεγάλη συγκέντρωση σιδήρου σε αυτό, και σε βιοψία του ήπατος (αφαίρεση και μικροσκοπική εξέταση μικρού ιστοτεμαχίου).
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται με αφαίμαξη που πραγματοποιείται όπως και κατά την αιμοδοσία και αρχικά εκτελείται μία ή δύο φορές την εβδομάδα. Όταν η συγκέντρωση του σιδήρου επέλθει στα φυσιολογικά επίπεδα, η αφαίμαξη περιορίζεται σε 3-4 φορές το χρόνο. Η εφαρμογή της θεραπείας σε νεαρά ηλικία μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη επιπλοκών. Όταν η πάθηση έχει εκδηλωθεί, η τακτική αφαίμαξη μπορεί να παρατείνει τη ζωή. Ως εναλλακτική μέθοδος, αντί για αφαίμαξη, ερευνάται η χρησιμοποίηση δεσμευτικών παραγόντων του σιδήρου (όπως της δεσφεριοξαμίνης). (Βλ. Αιμοσιδήρωση)
|